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Oncogenes



Resumen
En un organismo normal la proliferación y la muerte celular programada (apoptosis) son procesos fundamentales para el correcto desarrollo y funcionamiento del organismo que están, por tanto, muy finamente regulados. Alteraciones tanto en la proliferación celular como en los procesos de apoptosis pueden originar situaciones patológicas como el cáncer. El desarrollo de un cáncer requiere la acumulación de una serie de mutaciones somáticas para originar un tumor maligno y su transmisión a las células hijas. Las células cancerosas tienen dos características principales:
  • Se dividen sin control dentro del organismo.
  • Además de su capacidad proliferativa, tienen la capacidad de invadir y colonizar otros lugares del organimo.

Identifican la mutación de un gen en enfermos de cáncer de pulmón



Expertos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Foto de la Noticia
Foto: IDIBELL
   El grupo de investigación de Genes y Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha logrado identificar por primera vez la mutación del gen SMARCA4 en el tejido tumoral primario de enfermos de cáncer de pulmón, algo que hasta la fecha solo se había logrado en cultivos celulares 'in vitro'.

Consejo Genetico Guia Para Prevenir El Cancer Hereditario



Más de 200 pacientes se benefician en 2010 de los estudios genéticos en cáncer del Hospital Universitario de La Ribera.



En su abordaje integral del cáncer el centro hospitalario desarrolla la genética oncológica como una prestación más de su Cartera de Servicios.

- Se estima que un 5% de todos los tumores tienen carácter hereditario.
- El Hospital Universitario de La Ribera es pionero en España en la realización de algunos test genéticos, como la técnica de MLPA aplicado específicamente al tratamiento en cáncer de mama.
Alzira, agosto de 2010.- Más de 200 pacientes del Hospital Universitario de La Ribera se han beneficiado ya este año de los estudios genéticos que el centro alcireño desarrolla en el campo de la Oncología.
El Hospital de La Ribera desarrolla la genética oncológica como una prestación más de su Cartera de Servicios, con el fin de ofrecer un abordaje integral del cáncer, así como la máxima eficiencia y calidad asistencial en esta materia.
Un equipo multidisciplinar integrado por biólogos, patólogos y oncólogos, pertenecientes a las áreas de Genética y Biología Molecular, Anatomía Patológica, Oncología y Unidad de Mama del centro hospitalario, son los encargados de desarrollar esta prestación sanitaria.
En concreto, el Hospital de La Ribera está apostando por la genética oncológica en dos grandes áreas: la realización de estudios genéticos para cánceres hereditarios y la farmacogenómica o terapia dirigida para determinados tipos de tumor.
Predisposición genética a padecer un tumor
Por lo que se refiere a la primera de estas dos grandes áreas, el Hospital Universitario de La Ribera realiza estudios que, a partir de una muestra de ADN que se obtiene de la sangre, permiten conocer la predisposición hereditaria de una persona a padecer un determinado tipo de tumor antes de que éste aparezca, con el fin de intervenir precozmente, evitando la aparición del tumor o diagnosticándolo en una fase curable. En este sentido, se estima que un 5% de todos los tumores tienen carácter hereditario.
Los tipos de cáncer hereditario en los que el Hospital Universitario de La Ribera realiza estos estudios genéticos son el cáncer mama y ovario familiar (a través de la detección de mutaciones de los genes BRCA-1: Breast cancer type 1 y BRCA-2: Breast cancer type 2), el cáncer de colon hereditario no polipósico o Síndrome de Lynch, el cáncer de colon hereditario polipósico (a través de mutaciones del gen APC: Adenomatous Poliposis Coli) y el cáncer medular de tiroides familiar (a través del estudio de mutaciones del gen RET), entre otros.
Los criterios de inclusión en estos estudios genéticos varían de un tipo de tumor a otro, si bien la existencia de dos cánceres del mismo tipo en familiares de primer grado (padres o hermanos) o la aparición de un cáncer a edades tempranas (por ejemplo, cáncer de mama antes de los 30 años o cáncer de colon antes de los 50 años), podrían considerarse como los principales criterios para llevar a cabo este tipo de estudios.
Según ha destacado el responsable del área de Biología Molecular del Hospital Universitario de La Ribera, Ángel Zúñiga, “aquellas personas en las que, a partir de estos estudios, se detecta una mutación genética heredada, deben llevar un seguimiento y ser informadas del riesgo que tienen de padecer un cáncer para que, en caso de que aparezca, pueda realizarse un abordaje terapéutico precoz que se traducirá en una mayor expectativa de curación”.
Pionero en test de farmacogenómica
Junto a estos estudios que permiten conocer la predisposición genética de una persona a padecer un tumor, el Hospital Universitario de La Ribera también lleva a cabo estudios que permiten estudiar el perfil genético del cáncer de un paciente para averiguar qué tratamientos oncológicos son los más adecuados en cada caso.
Se trata de la terapia dirigida o individualizada, más segura y efectiva, ya que va dirigida únicamente a las células afectadas por el cáncer, al tiempo que disminuye considerablemente los efectos secundarios en el paciente, con el consiguiente beneficio para su calidad de vida.
Este tipo de estudios se han comenzado a desarrollar en tumores gastrointestinales, de pulmón, colon y, especialmente, mama.
En este sentido, el Hospital Universitario de La Ribera ya es pionero en España en la realización del test genético MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification – Técnica de Hibridación, Ligación y Amplificación Múltiple) aplicado específicamente al tratamiento en cáncer de mama.
Se trata de una técnica aplicada a los casos de tumores de mama producidos por la amplificación del gen ERbB2 (es decir, por la existencia en las células de más copias de este gen de lo que es normal), lo que ocurre en 1 de cada 4 mujeres diagnosticadas de cáncer de mama.
A través de este estudio, el Hospital Universitario de La Ribera testa hasta 12 genes distintos, con el fin de caracterizar el cáncer de mama de cada paciente. Asimismo, la técnica MLPA permite trabajar simultáneamente con muestras de hasta 96 pacientes y obtener los resultados del estudio genético en solo 24 horas.

 

Fuente: http://www.noticiasmedicas.es

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